Xét nghiệm bệnh lý huyết sắc tố tan máu bẩm sinh

Khi nào cần xét nghiệm điện di huyết sắc tố? Điện di huyết sắc tố được chỉ định khi:

• Đánh giá những trường hợp thiếu máu, tan máu không giải thích được
• Tan máu là sự phá hủy hồng cầu sớm và làm rút ngắn vòng đời của hồng cầu (< 120 ngày).
• Thiếu máu là kết quả khi khả năng sản xuất của tủy xương không thể bù đắp cho vòng đời ngắn của hồng cầu.
• Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mãn tính hay ngộ độc chì.
• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có chỉ số Hb, MCV và MCH giảm. Làm tiêu bản máu ngoại vi thấy hồng cầu bất thường (hồng cầu nhược sắc; hồng cầu hình liềm; hình bia; hình elip; giọt nước; mảnh hồng cầu …).

Chỉ số Hb (Hemoglobin) giúp chẩn đoán tình trạng thiếu máu, đa hồng cầu.

Chỉ số MCV (Mean Corpuscular Volume) là thể tích trung bình hồng cầu trong máu.

Chỉ số MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin) phản ánh lượng huyết sắc tố trung bình có trong một tế bào hồng cầu của cơ thể.

MCV, MCH thấp thể hiện tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ. Nguyên nhân có thể do thiếu máu thiếu sắt, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia hoặc bệnh lý hemoglobin khác.

• Gia đình, họ hàng có người mắc bệnh lý huyết sắc tố như bệnh Thalassemia, bất thường huyết sắc tố…
• Xét nghiệm tư vấn tiền hôn nhân; tư vấn trước khi dự định có thai; tư vấn trước sinh với các cặp vợ chồng mang gen (Với những trường hợp này, y học có thể can thiệp để người mang gen bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mang gen bệnh…)