Xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh

A. Những ai cần xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh ?

Xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh (các bệnh lý về tan máu di truyền như thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm…) thường được khuyến nghị thực hiện trước khi mang thai hoặc trong giai đoạn thai kỳ đầu để phát hiện nguy cơ sớm cho thai nhi. Dưới đây là một số thời điểm quan trọng:

1. Trước khi mang thai: Nếu trong gia đình có tiền sử tan máu bẩm sinh hoặc vợ chồng thuộc nhóm nguy cơ cao, việc xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp đánh giá nguy cơ sinh con bị bệnh. Việc này rất quan trọng để quyết định các bước tiếp theo trong thai kỳ.
2. Trong giai đoạn thai kỳ (tuần 10-12): Phát hiện sớm bệnh lý ở thai nhi có thể thực hiện qua các xét nghiệm sàng lọc. Ở giai đoạn này, các phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS) có thể được sử dụng để xác định bệnh lý di truyền.
3. Sau khi sinh: Một số trường hợp có thể chưa phát hiện rõ ràng trong thai kỳ hoặc vì lý do nào đó chưa làm sàng lọc. Việc xét nghiệm sơ sinh sẽ giúp chẩn đoán bệnh sớm cho trẻ và can thiệp kịp thời.

B. Quy trình xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh thường bao gồm các bước sau:

1. Tư vấn di truyền

• Mục đích: Tư vấn cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao, đặc biệt là nếu có tiền sử gia đình về bệnh lý tan máu bẩm sinh (như thalassemia) hoặc hồng cầu hình liềm.
• Nội dung: Bác sĩ sẽ giải thích về bệnh lý, các nguy cơ di truyền, và ý nghĩa của việc sàng lọc. Tư vấn giúp các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ và các lựa chọn trong tương lai.

2. Xét nghiệm máu ban đầu (xét nghiệm sàng lọc)

• Mục đích: Phát hiện người lành mang gene bệnh lý tan máu bẩm sinh.
• Thực hiện: Lấy mẫu máu để xét nghiệm công thức máu, bao gồm chỉ số Hemoglobin, số lượng và hình dạng hồng cầu, và điện di Hemoglobin (phân tích các loại Hemoglobin).
• Kết quả: Nếu phát hiện bất thường, cần tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu hơn.

3. Xét nghiệm chuyên sâu cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao

• Mục đích: Xác định rõ loại bệnh lý và mức độ nghiêm trọng của gene tan máu bẩm sinh.
• Thực hiện: Các xét nghiệm di truyền phân tử, như PCR hoặc xét nghiệm DNA, giúp xác định chính xác đột biến gene gây bệnh.
• Kết quả: Xác định cụ thể nguy cơ thai nhi mắc bệnh nếu cả cha và mẹ đều là người lành mang gene hoặc một trong hai người có bệnh.

4. Chẩn đoán trước sinh (nếu cần)

• Mục đích: Phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh ở thai nhi.
• Thời điểm: Thực hiện từ tuần thứ 10-12 của thai kỳ.
• Thực hiện: Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để lấy mẫu DNA của thai nhi và phân tích.
• Kết quả: Xác định xem thai nhi có bị bệnh tan máu bẩm sinh hay không, từ đó quyết định các bước tiếp theo.

5. Xét nghiệm sau sinh cho trẻ sơ sinh

• Mục đích: Xác nhận tình trạng bệnh lý của trẻ nếu chưa được chẩn đoán trước sinh.
• Thực hiện: Kiểm tra điện di Hemoglobin, xét nghiệm gene hoặc các xét nghiệm máu khác để xác định loại bệnh lý cụ thể.
• Kết quả: Tùy thuộc vào mức độ bệnh, bác sĩ sẽ đưa ra phương án điều trị và theo dõi dài hạn cho trẻ.

6. Tư vấn và quản lý hậu chẩn đoán

• Mục đích: Hỗ trợ các gia đình trong việc hiểu và quản lý bệnh.
• Nội dung: Bác sĩ sẽ tư vấn về các phương pháp điều trị, chế độ dinh dưỡng, các cách chăm sóc phù hợp để kiểm soát bệnh lý tốt nhất.

C. Các xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh bao gồm:

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Kiểm tra số lượng bạch cầu, hồng cầu, tiểu cầu, đánh giá tình trạng thiếu máu, 1 số bệnh nhiễm trùng, giảm tiểu cầu…..
• Bilirubin (TP, TT, GT): Chẩn đoán các bệnh lý về gan mật, tan máu
• Sắt (Fe) + Ferritin: Xác định các trường hợp thiếu máu, tan máu
• Điện di huyết sắc tố: chẩn đoán và sàng lọc các bệnh lý huyết sắc tố tan máu bẩm sinh. Đặc biệt là bệnh alpha thalassemia, beta thalassemia. Từ đó bác sĩ chẩn đoán, điều trị, tư vấn về bệnh và tư vấn phòng bệnh cho tương lai.

Xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh ở đâu uy tín?

Để đảm bảo sự chính xác của kết quả xét nghiệm, cần thực hiện nghiêm túc và chính xác ngay từ bước chuẩn bị, lấy mẫu xét nghiệm, vận hành máy xét nghiệm đến nhận định kết quả và trả kết quả. Phòng khám xét nghiệm Hematolab là một cơ sở y tế uy tín, đảm bảo chất lượng xét nghiệm hàng đầu. Hematolab có Trung tâm xét nghiệm đạt và vận hành theo tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012.

Phòng khám có đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm, vững chuyên môn đồng thời sử dụng hệ thống thiết bị xét nghiệm hiện đại, tự động, luôn sẵn sàng đáp ứng nhu cầu khám chữa bệnh của cộng đồng.

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà 24/7. Không phải xếp hàng chờ đợi, không mất tiền khám. Nhận kết quả nhanh chóng, chính xác, bảo mật. Bác sĩ chuyên môn giỏi. Liên hệ xếp lịch ngay: Mr Trường – 0937 368 115